نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

• مریم زارع ¹
• فائزه مومنی ²
• مسعود هوشمند ³

¹ گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران

² گروه زیست شناسی، دانشگاه پیام نور مرکز شهر ری، شهر ری، ایران

³ گروه بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی

چکیده

کم خونی که با کاهش هموگلوبین و گلبولهای قرمز خون مشخص می شود، یکی از مشکلات رایج بهداشت عمومی در جهان است. کمبود آهن شدید و یا طولانی باعث کم خونی فقر آهن می شود که دلیل اصلی کم خونی می باشد. بجز کمبودهای تغذیه ای و بیمارهای عفونی و التهابی، فاکتورهای ژنتیکی نیز در بروز آن نقش دارد. جهش و پلی مورفیسم در ژن TMPRSS6 می تواند با افزایش هپسیدین بعنوان هورمون تنظیم کننده آهن، باعث ایجاد آنمی فقر آهن شود. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی rs2111833 و rs2235324 در ژن TMPRSS6 برای اولین بار در جمعیت بیماران ایرانی دارای کم خونی فقر آهن می باشد.

به این منظور 200 نمونه خون از بیماران دارای کم خونی فقر آهن و افراد سالم بدست آمد. سپس استخراج DNA و Tetra-ARMS PCR با پرایمرهای اختصاصی برای هر واریانت انجام گردید. محصولات بدست آمده الکتروفورز و تعیین توالی شده و نتایج مورد بررسی قرار گرفت. بر اساس نتایج، جایگاه rs2111833 دارای سه نوع ژنوتیپ هتروزیگوت (GA)، هموزیگوت طبیعی (GG) و هموزیگوت جهش یافته (AA) است و این پلی مورفیسم بطور معنی داری با کم خونی فقر آهن مرتبط است. برای جایگاه rs2235324 فقط یک ژنوتیپ هموزیگوت طبیعی (TT) مشاهده شد. این یافته ها نشان می دهد که پلی مورفیسم rs2111833 ارتباط معنی داری با کم خونی فقر آهن داشته و بنظر می رسد که نقش مهمی در بروز این بیماری در جمعیت ایرانی داشته باشد اما پلی مورفیسم rs2135324 رابطه معنی داری با کم خونی فقر آهن ندارد.

کلیدواژه‌ها

• کم خونی فقر آهن
• پلی مورفیسم
• ژن TMPRSS6
• rs2111833
• rs2235324

موضوعات

• ژنتیک

عنوان مقاله [English]

Assessing the Association between the rs2111833 and rs2235324 Polymorphisms Of the TMPRSS6 Gene with Iron Deficiency Anemia in the Iranian Population

نویسندگان [English]

• Maryam Zare ¹
• Faezeh Momeni ²
• masoud Houshmand ³

¹ Department of Biology, Faculty of Sciences, Payame Noor University

² Department of Biology, Faculty of Sciences, Payame Noor University, Shahre Rey, Iran

³ Department of Medical Biotechnology, National institute of genetic Engineering and Biotechnology

چکیده [English]

The anemia which is recognized by a decrease in hemoglobin and red blood cells is a common global health problem. Severe or prolonged iron deficiency can lead to iron deficiency anemia (IDA), the main cause of Iron deficiency. Apart from the lack of nutrients, infections and inflammatory diseases genetic factors can also be involved in IDA. TMPRSS6 gene mutations and polymorphism can result in iron deficiency anemia (IDA) and cause an increased iron-regulatory hormone and hepcidin.

This study aimed to investigate single nucleotide polymorphisms rs2111833 and rs2235324 in the TMPRSS6 gene for the first time in Iranian patients with IDA and healthy individuals.

To do this study, 200 blood samples were collected from IDA patients. Then DNA was extracted, and Tetra-Arms PCR was performed using specific primers for each variant. The PCR products were electrophoresed and sequenced, and the results were analyzed. According to the results, there were three heterozygous (GA), wild homozygous (GG) and mutated homozygous (AA) genotypes for rs2111833 and this polymorphism was significantly associated with iron deficiency anemia. Only the wild-type homozygous (TT) genotype was observed for rs2235324. These results show that rs2111833 polymorphism is significantly correlated with iron deficiency anemia and seems to play a major role in iron deficiency anemia risk in Iranian patients. However, the rs2235324 variant was not significantly associated with this disease.

کلیدواژه‌ها [English]

• Iron deficiency anemia
• Polymorphism
• TMPRSS6 gene
• rs2111833
• rs223532