نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

• افسانه کرم زاده ¹
• فاطمه بساق زاده ¹
• محمد رضا حجاری ²

¹ 1) گروه زیست شناسی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران.

² عضو هیئت علمی دانشگاه شهید چمران اهواز

چکیده

سابقه و هدف: سقط مکرر (RPL=Recurrenl Pregnancy Loss) یک اختلال چند عاملی است که مسئول 15% از نارسایی های حاملگی است. علل اساسی سقط مکرر ناشناخته است. تحقیقات نشان می دهد که چند شکلی MTHFR به عنوان فاکتور های اصلی خطر ژنتیکی برای سقط مکرر می باشد. بر این اساس، هدف از این تحقیق بررسی و مقایسه ی فراوانی جهش های مختلف در بین زنان مبتلا به سقط مکررجنین است.

موارد و روش ها: در این مطالعه 50 زن مبتلا به سقط مکرر که حداقل 2 یا تعداد بیشتری سقط داشتن مورد مطالعه قرارگرفتن که دو پلی مورفیسم ژن MTHFR با واکنش زنجیره ای پلی مراز و هضم آنزیم محصول (PCR) با آنزیم های آندونوکلئاز محدود اثر بررسی شدند. نتایج به دست آمده از تعیین ژنوتیپ هر پلی مورفیسم با نرم افزار SPSS بررسی شد.

یافته ها: از 50 زن مبتلا به سقط مکرر 15 نفر (30%) منفی هر دو جهش بودند و11 نفر(22%) هر دو جهش برایA>C 1298 وC>T677 هتروزیگوت بودند. 8 نفر (16%) هتروزیگوت و 3 نفر (6%) هموزیگوت C>T 677 داشته اند و همچنین 12 نفر (24%) هتروزیگوت و 1 نفر (2%) هموزیگوت A>C 1298 بوده اند.

نتیجه گیری: نتایج بدست آمده در این پژوهش نشان داد که جهش های C677TوA1298C ژن MTHFR نقش موثر در ترومبوفیلی دارند و حاکی از فراوانی نسبی بالای جهش های فوق در زنان مبتلا به سقط جنین داشت.

کلیدواژه‌ها

• سقط مکرر جنین، ترومبوفیلی، چرخه ی فولات، پلی مورفیسم ژن MTHFR
• PCR

موضوعات

• بیولوژی مولکولی

عنوان مقاله [English]

Evaluation of polymorphisms associated with recurrent miscarriage in MTHFR gene in Khuzestan province

نویسندگان [English]

• Afsaneh Karam zadeh ¹
• Fatemeh Bossaghzadeh ¹
• Mohammadreza hajjari ²

¹ 2) Department of Biology, Dezful Branch, lslamic Azad University, Dezful, Iran.

² 3) Department of Biology, Faculty of Science, Shahid Chamran Univrsity of Ahvaz, Ahvaz, iran.

چکیده [English]

Background and purpose: Recurrent Pregnancy Loss (RPL) is a multifactorial disorder responsible for 15% of miscarriages. The fundamental causes of recurrent miscarriage are unknown. Research shows that MTHFR polymorphism is a main genetic risk factor for recurrent miscarriage. Accordingly, this study aimed to investigate and compare the frequency of different mutations among women with recurrent miscarriage.

Cases and Methods: In this study, 50 women with recurrent miscarriages had at least two or more miscarriages studied. In this study, two polymorphisms of the MTHFR gene had investigated by a polymerase chain reaction and product enzyme digestion (PCR) with endonuclease restriction enzymes (PCR) The results had obtained from the genotype determination of each polymorphism which had analyzed by SPSS software.

Results: Out of 50 women with recurrent miscarriage, fifteen (30%) were negative for both mutations, and 11 (22%) were both heterozygous for A> C 1298 and C> T> 677. eight patients (16%) were heterozygous, and three of them (6%) were homozygous C> T 677, and twelve (24%) were heterozygous, and just one of them (2%) were homozygous A> C 1298.

Conclusion: The results showed that mutations C677T and A1298C of the MTHFR gene have a drastic role in thrombophilia and showed a high relative frequency of these mutations in women with miscarriage.

کلیدواژه‌ها [English]

• Recurrent Pregnancy Loss
• Thrombophilia
• Folate cycle
• MTHFR gene polymorphism
• PCR